全球百万分之一的罕见病TK2缺乏症研发获突破性进展

　　近日在美国举行的肌肉萎缩症协会（MDA）临床与科学大会上，全球生物制药公司优时比最新研究数据显示，一种正在研发的核苷类药物疗法有望为罕见遗传病——胸苷激酶 2 缺乏症（TK2d）患者带来希望。

　　胸苷激酶 2 缺乏症是一种超级罕见且危及生命的遗传性线粒体疾病，导致患者逐渐失去行走、吞咽和自主呼吸能力。目前，该病尚无获批疗法。

　　在本次大会公布的研究数据表明，正在接受监管审批的实验性核苷疗法——脱氧胞苷（doxecitine: dC）和脱氧胸苷（doxribtimine:dT）——可大幅提升 TK2d 患者的生存获益，并改善其运动功能。研究发现，对于 12 岁及以下出现症状的患者，接受该疗法可将患者从发病到开始治疗期间的死亡风险分别降低 92-94% （风险比=0.06-0.08；p0.0001）和 87-95% （风险比=0.05-0.13；p0.0001）；此外，75% 的患者恢复了至少一个曾丧失的运动能力，如行走、站立或抬头，部分患者甚至恢复了四项以上运动能力。同时，治疗还能减少对呼吸机的依赖，有些患者在治疗后完全摆脱了机械通气支持。

　　研究还特别关注了 TK2d 患者及其照护者的生活质量。许多患者表示，该病极大地影响了他们的日常生活，使得行走、呼吸和吞咽变得困难。照护者也面临沉重的心理和体力负担，持续的照护需求和缺乏外界支持常常导致身心俱疲。

　　研究显示，该疗法在患者中的耐受性良好，最常见的不良反应是轻度至中度腹泻，未发现严重副作用。目前，该疗法正在接受美国食品药品管理局（FDA）和欧洲药品管理局（EMA）的监管审查。

　　作为一种罕见的遗传病，TK2d 长期缺乏有效治疗手段。此次研究成果的公布，为全球患者及其家庭带来了希望。研究人员表示，未来将继续推动该疗法的临床研究和审批进程，争取早日为患者提供正式治疗方案。

　　优时比首席医学官 Donatello Crocetta 博士表示，“当前针对 TK2d 尚无获批治疗方案，我们很高兴能够与大家分享这一突破性研究成果。希望该疗法能为全球 TK2d 患者带来新的生存机会和更好的生活质量。”（逸文）

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