女子长期乏力全家竟查出“吸血鬼病”基因！患病后有哪些症状？

　　可能是没休息好，可能是过于投入工作，也可能是现代人司空见惯的亚健康状态。正因为此，总有人觉得乏力不是大事，休息够了就好。

　　52岁的林女士（化名）因此查出得了“吸血鬼病”。更令人瞠目结舌的是，他们一家四口都携带“吸血鬼病”基因。

　　话说一年前，林女士还在从事销售工作，乐观开朗、业务突出的她一度是公司有名的业务员。但也是从那时候开始，她总是感觉没力气，一开始以为是休息不足，并没有放在心上。

　　“后来，我脸上、手上的皮肤都变黄了，同事叫我要赶紧去医院看看。”林女士回忆，当时自己也觉察到不对劲了，打算等周末再去就医。但就在这期间的某一天，意外发生了。

　　“那天下班感觉走不动路了，回家从一楼到四楼也就几十级台阶，我走了快一个小时，几乎是走一步就喘一口气。”好不容易走到家门口，刚拿出钥匙准备开门，林女士就撑不住瘫倒在门口。幸亏被邻居发现，赶紧联系了家属，并将她送到医院。

　　在当地医院，医生最初怀疑是胆囊问题，但检查结果显示她除了血色素低于正常值，其他一切正常。“我们当地医生说我严重贫血，给开了补铁药物，但治疗后我的情况反而加重了。”

　　难道是得了怪病？连生活都无法顾及的林女士不得不向公司请了长假，开始四处求医。在当地一家医院住院治疗半个多月，她已经恢复到可以自己走路了，但没到一个月，又重回“老样子”。

　　之后，林女士又辗转江苏、北京多地，做了心脏检查、胃肠镜，排除了心脏、消化系统问题，多数医生都考虑是贫血，无法明确病因，病情一直反反复复。直到今年年初，在一个亲戚的推荐下，她慕名来到浙江大学医学院附属第一医院感染病科赵宏主任医师的门诊。

　　“肝脏疾病、感染性疾病、自身免疫性疾病、精神疾病、药物使用都会导致乏力。”他解释，将林女士收治入院完善相关检查后，都没有发现异常，林女士平素身体也很健康，没有长期使用药物的情况。

　　眼看治疗就要陷入困境，随着对过去一年所有检查结果的细致分析，治疗团队敏锐抓住了一个“有趣”的规律：林女士最主要的异常指标“血色素”，检验数值会反复跳动。

　　“有时候前一天她的血色素还超过90g/L，但可能第二天一下子就降到50g/L。”赵宏主任医师表示，这种短期内突然性的血色素降低主要有三种考虑：

　　第一种，血红蛋白丢失，可以简单理解为失血，但既往检查发现她不存在溃疡，也没有体内出血，基本可以排除这种情况。

　　第二种，溶血性疾病，也就是红细胞被大肆破坏，超过骨髓造血的代偿能力，像溶血性贫血就是最常见的一类。但骨髓穿刺等检查结果也排除了这种可能性。

　　第三种，红细胞合成异常。那么，只剩下第三种可能性，红细胞合成异常。“案情”分析到这里，医疗团队脑海中冒出了一种疾病：卟啉病——一种虽然罕见，但近几年因别称“吸血鬼病”而被大众熟知的疾病。

　　卟啉病是由于人体内酶的缺乏或活性降低导致血红素合成受阻，从而造成卟啉代谢障碍的疾病。因该病患者在阳光刺激下会有瘙痒、灼热、肿痛的感觉，就像吸血鬼一样畏光而被称为“吸血鬼病”。

　　“卟啉病的症状表现复杂多样，除了皮肤光敏感之外，还会表现为严重腹痛、呕吐、便秘、肌肉疼痛、无力或麻木、抽搐、精神障碍、意识模糊等。”赵宏主任医师解释，尽管表现不特异，但它却是影响血红素生成的较常见原因，仍需重点排查。

　　明确方向后，林女士接受了肝脏穿刺，结果没有发现铁元素沉积，可以排除肝源性卟啉病。同时，她还经历了“晒尿”——一般来说，卟啉病患者的尿液在阳光照射下会变成酱油色，但结果没有发生变化。

　　但这些都不是诊断卟啉病的“金标准”。随后的高通量基因测序证实她的FECH基因突变，属于红细胞生成性卟啉病。

　　造成林女士反复乏力、贫血的“凶手”终于被揪出。然而，卟啉病目前没有特效疗法，针对不同类型治疗方案也不同。但如果不接受治疗，可引起肝肾功能损伤，发生其他危及生命的情况。经过对症治疗，林女士的乏力情况已有所好转，可以自主行动，但未来她还需要长期服药和随访。

　　因担心遗传问题，林女士的儿女也接受了基因检测，结果发现同样存在卟啉病基因纯合突变。这意味着，尽管现在还未发病，但在诱因诱发下，他（她）们也可能随时发病。而林女士的爱人经检测则是杂合突变基因携带者，不会发病。

　　医生提醒，乏力是生活中很常见的未分化病症，如果长期乏力无法缓解，可能提示存在健康问题，应及时到医院就医筛查。

　　卟啉是一种光敏色素，卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前体浓度异常升高，并在组织中蓄积，造成细胞损伤而引起的一类疾病。月经、妊娠、雌激素、磺胺、巴比妥类药物、热量摄入不足、感染都可能成为卟啉病的诱因。

　　卟啉病有3种分类方式，按卟啉生成的部位可分为：红细胞生成性卟啉病、肝性卟啉病；按临床表现可分为：皮肤光敏型、神经症状型及混合型卟啉病，按遗传方式可分为：遗传性、获得性卟啉病。

　　对史料的研究提示，艺术家梵高可能就患有这种由常染色体显性遗传引发的疾病——急性间歇性卟啉病，这种代谢异常破坏了他的神经系统，使他易出现幻觉、狂躁和持续的癫痫等精神症状，“就像陡然陷入醒着的梦魇中”。

　　自1874年首次报道卟啉病起，至今已发现8种类型卟啉病，其临床表现彼此不同。但其常见的临床表现主要为皮肤症状和神经精神症状。

　　皮肤症状群为光照后在皮肤暴露部出现红斑、疱疹甚至溃烂，口腔黏膜可能有红色斑点，牙呈棕红色。同时可能会出现眼损害，如结膜炎、角膜炎及虹膜炎等。严重患者的鼻、耳、手指皮肤会出现结瘢变形，部分患者可能有特殊紫色面容。其中，红细胞生成性卟啉病和迟发性皮肤型可有多毛症。

　　神经精神症状最常见的表现为急性腹痛，往往是“游走式”疼痛，有时会出现痛性痉挛，也有可能出现便秘、腹胀、恶心、呕吐、腹泻和肠鸣音增加。

　　感觉和运动神经病可能先于腹痛出现，表现为肢体又痛又麻、感觉异常，从胳膊开始感觉运动无力，并不断发展。涉及到脑神经可能导致呼吸功能受损和死亡，严重运动神经病可导致四肢瘫痪。

　　患者还可能表现为心动过速、高血压、出汗、躁动、尿痛、排尿困难、尿失禁。也有可能出现失眠、焦虑、躁动、情感淡漠、抑郁、恐惧症和意识改变等精神类病变，从嗜睡到昏迷程度不一。